喬治 ·A· 傑維斯診所
IBR 的喬治·傑維斯診所為有智力和/或發育障礙的兒童,青少年和成年人提供專業的診斷和諮詢服務。 該診所由醫師,心理學家,護士和社會工作者組成的多學科團隊進行了密集的診斷程序,並為發育障礙患者制定了治療計劃,該計劃初級保健醫生無法診斷或治療,例如癲癇發作或行為障礙。 工作人員還進行臨床研究,並提供教育,以改善發展障礙的診斷和治療。
提供的服務
- 神經系統檢查及評估
- 基因評估、檢測和諮詢
- 早期篩查及神經發育跟進
- 發展行為兒科評估
- 自閉症評估
- 脆弱 X 評估
- 板條病評估
- 無法控制的癲癇發作的管理諮詢
- 精神科和行為評估,包括針對自我傷害,侵略性和其他具有挑戰性行為的人提供精神藥物的建議,或癡呆症跡象
- 心理語言學評價
- 神經心理學評估
- 心理測試(與診斷評估相結合)
- 其他專業測試,包括腦電圖或腦電圖與視頻監測; BAER 和 EMG; 肌肉和皮膚活檢; 以及生化,分子和細胞遺傳學測試。
任何患有發展障礙或懷疑患有發展障礙的人士,並且已被專科醫生看到,該患者認為該患者可以從需要進一步評估的服務中受益,均有資格在診所接受服務。
板條病中心
板條疾病中心由診所,診斷實驗室和一個研究計劃組成,用於解決板條疾病。
提供的臨床服務
- 醫療評估,包括:
- 基因評估與諮詢
- 神經病學 — 癲癇症管理
- 精神病學 — 藥物審查和建議
- 實驗室服務,包括:
- 溶酶體包含物的電子顯微鏡測試(適用於所有類型的 NCL
- 酶活性測試:TPP1 活性(適用於晚期嬰兒型)
- DNA 突變檢測:CLN3 常見突變(用於少年型)
自 1998 年以來,IBR 工作人員每年評估了超過 100 名懷疑板條病患者。
研究計劃
板條病一直是研究所科學家和臨床醫生的優先研究領域。 IBR 是美國少數針對板條病進行複雜臨床研究和研究(臨床生物學,生化和分子遺傳研究)的中心之一。 通過研究計劃,正在開發診斷和最終治療板條病的新方法。 IBR 科學家為該組疾病的晚期嬰兒和幼兒形式開發了第一個非侵入性診斷測試。
板條疾病登記
IBR 是板條疾病登記處的所在地,該登記處收集了美國和一些國外的所有 NCL 病例的數據。 註冊處招收了超過 1200 名大多數類型的板條病人。 在 IBR 建立的細胞培養資料庫,收藏了來自美國巴滕病患者及其家人的最大成纖維細胞和長淋巴細胞系的集合。 這些細胞分佈給來自美國和其他國家的研究人員,以研究這種疾病的原因並制定潛在的治療策略。
推薦
喬治 ·A· 杰維斯診所的板條病中心的評估預約是根據個人需求安排的。 轉介到板條疾病中心通常由醫師,教育工作者,社會工作者和其他專業人士,照顧已知或懷疑患有板條病的個人。
脆弱的 X 中心
脆弱 X 中心是 IBR 喬治·傑維斯診所的專業中心,專門為患有脆弱 X 綜合症的個人及其家人提供服務。 Jervis Clinic 是一個專門的診斷和研究中心,為發育障礙人士提供神經,精神科,心理和遺傳服務。 脆弱的 X 是研究所科學家和臨床醫生的優先研究領域。
提供的服務
- 基因評估與諮詢
- 遺傳及產前檢測
- 醫療評估,包括:
- 精神病學
- 藥物審查和建議
- 發展行為兒科
- 神經病學
- 心理評估,包括:
- 語音和語言
- 神經心理學
- 行為支援
- 其他服務,包括:
- 教育諮詢
脆弱 X 中心的評估
幾位臨床醫生可以看到提到脆弱 X 中心的個人,以完成全面評估。 如有需要,我們會建議額外預約。 服務將持續進行,為患者的一生提供持續的護理。在中心期間,家長將獲得適當的資源材料和有關脆性 X 綜合症的信息。
推薦
喬治 ·A· 杰維斯診所脆弱 X 中心的評估預約安排在個人需求的基礎上。 轉介至易碎 X 中心通常由醫師、教育工作者、社會工作者和其他專業人士提出,照顧已知或懷疑患有脆性 X 綜合症的個人。
Jervis 診所致力於為紐約州有發育障礙的人民提供服務,無論他們的付款能力如何。 除了來自 Opwd 認證提供商的個人外,將從以下方面尋求任何診斷,臨床或實驗室服務的補償:
- 多數第三方保險公司
- 家庭/監護人,按零基準滑動收費表,或
- 個人,通過直接結算。
傑維斯嬰兒診所
Jervis 嬰兒診所是一項用於早期篩查和神經發育跟進的計劃。 它目前與 IBR 的人類遺傳學和嬰兒發育部門以及斯塔滕島的醫院合作,目前在出生時提供脆弱 X 綜合症的篩查。 篩查是在患者的母親簽署同意後進行的。
根據篩查而發現有發育問題風險的嬰兒家庭被邀請前來 Jervis Clinic 初次訪問,那裡進行了遺傳諮詢和確認測試。
患有脆性 X 綜合徵完全突變或變異的嬰兒參加了專為這些嬰兒開發的發育性跟進計劃。 他們將收到發展專家的評估,有關孩子發展的反饋,有關促進孩子發展的活動的建議,家長培訓以及如所示轉介到早期介入計劃。
該計劃正在進一步發展中,計劃涉及其他紐約醫院以及與發育障礙相關的其他疾病。