二零二三年十一月十七日
IBR參與合作研究，研究NAA10 變異與心律失常之間的聯繫
發育障礙人士辦公室今天宣佈，一個多機構團隊，包括來自紐約州發育障礙者辦公室（OPWDD）發育障礙基礎研究所（IBR）的醫生研究員，已經發表了一項關於罕見變異之間聯繫的研究。 NAA10 基因和心律失常。 具有這些罕見變異的個體會表現出發育遲緩、智力障礙和心功能障礙等癥狀。
為了進一步研究他們之前對奧格登綜合征和另一種由奧格登綜合征引起的綜合征的電信號異常的研究。 NAA10 研究小組調查了兩個患有這些綜合征的個體的電信號，以確定他們是否表現出心律失常。 研究小組發現，這些人表現出所謂的長QT綜合征，這是一種心臟信號紊亂，可導致快速，混亂的心跳。 研究人員後來進行了實驗，測試了幾種藥物治療這種心律失常的療效，發現它們是有效的。
這項研究提高了對兩者之間聯繫的理解 NAA10 變異和心律失常。 這將有助於促進開發用於治療由以下原因引起的長 QT 綜合征的新工具 NAA10 變種。
“這些發現有助於我們擴大對與發育障礙相關的遺傳變異的影響以及我們如何治療這些影響的瞭解，”OPWDD專員Kerri E. Neifeld說。 “隨著每一次進步，我們都會提高我們的能力，幫助人們過上更健康、更充實的生活。”
該研究的結果發表在文章中，” 使用患者來源的誘導多能幹細胞研究由 NAA10遺傳變異引起的長 QT 綜合征 “，在著名的期刊上 流通。
IBR 精神病學家兼研究員 Gholson J. Lyon，醫學博士，博士，與斯坦福大學的科學家合作;冷泉港實驗室;范德比爾特大學;紐約市立大學;和中國廣州醫科大學進行了這項研究。 已發表研究的第一作者是Nadjet Belbachir博士，共同通訊作者是Joseph C. Wu，醫學博士，博士和Ning 馬博士，他們目前或以前都隸屬於斯坦福大學。
這項研究部分由OPWDD，美國國立衛生研究院，Leducq基金會，美國心臟協會和煙草相關疾病研究計劃資助。
關於「工業工程拓展署」及「公開發展
發展障礙基礎研究所（IBR）是紐約州發展障礙人士辦公室（OPWDD）的研究機構。 IBR 還提供臨床服務並進行教育計劃。 OPWDD 負責為發育障礙的紐約人提供協調服務，包括智障，腦癱，唐氏綜合症，自閉症譜系障礙，普拉德-威利綜合徵和其他神經障礙。
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