紐約州史泰登島 – New York State發育障礙人士辦公室 (OPWDD)今天宣佈公佈了由發育障礙基礎研究所 (IBR) 的科學家進行的罕見遺傳性疾病 KBG 綜合徵的研究結果。
KBG 綜合徵是由基因突變引起的,其特徵是智障、發育延遲、抽筋、獨特的面部特徵和行為問題等特徵。
為了進一步了解導致 KBG 綜合徵的基因突變和人類發展之間的關係,研究人員研究了 42 名 KBG 綜合徵兒童的產前、出生和產後(產後)結果。 他們比較了有 KBG 綜合症兒童的產後病發病率與普通人群的普遍病率。 研究人員發現 KBG 綜合徵的兒童並發現並發症:45.2% 通過剖腹產生,33.3% 患有先天性心臟缺陷,23.8% 出生過早,23.8% 入住新生兒密集護部,14.3% 的懷孕年齡較小,14.3% 的家庭有流產史。 這些率比一般人口更高。
這些發現進一步記錄了 KBG 綜合症在產前和新生兒期間的特徵。 需要增加對這些特徵的了解,以開發更準確和更早的產前和新生兒篩查和診斷 KBG 綜合徵的方法,以及治療患有該綜合徵的人士。
OPWDD 專員凱里·內費爾德表示: 「這項研究提高了我們對罕見 的 KBG 綜 合徵的了解。「我們希望它可以幫助改善診斷,並支持家庭和醫護人員照顧 KBG 綜合症的嬰兒和兒童。」
由 OPWDD IBR 的遺傳學家和精神科醫生戈爾森·里昂(Gholson Lyon)領導的研究團隊包括人類遺傳學系的同事 Ola Kierzkowska、凱瑟琳·薩里諾、德雷克·卡特、郭莉莉和伊萊恩·馬奇(MS)。 這些研究部分由 OPWDD、KBG 綜合症基金會和幾個經歷 KBG 綜合症的家庭資助。這些發現在《 美國人類遺傳學雜誌 》A 部分的「KBG 綜合症患者的產前和新生兒結果的記錄和普遍性」的文 章中發表了。
關於OPWDD和IBR:發育障礙 基礎研究所(IBR)是紐約州發育障礙者辦公室(OPWDD)的研究機構。IBR還提供臨床服務並開展教育計劃。OPWDD 負責協調為患有發育障礙的紐約人提供服務,包括智力障礙、腦癱、唐氏綜合症、自閉症譜系障礙、普拉德-威利綜合症和其他神經損傷。