2024 年 5 月 15日

紐約州發育障礙者辦公室的基礎研究所擴大了對罕見奧格登綜合征的理解

紐約州發育障礙者辦公室的基礎研究所擴大了對罕見奧格登綜合征的理解

IBR的報告由領先的患者倡導組織國家罕見疾病組織(National Organization for Rare Disorders)發佈  

紐約州發育障礙者辦公室(OPWDD)宣佈,發育障礙基礎研究所(IBR)喬治-傑維斯診所的臨床醫生發表了一份關於罕見疾病奧格登綜合征的報告。

奧格登綜合征是一種罕見的遺傳綜合征,具有廣泛而多變的特徵,包括存在不常見的面部結構、先天性心臟缺陷、癲癇發作、心律失常、智力障礙、言語和運動里程碑延遲以及自閉症譜系障礙等疾病。 該綜合征是由 NAA10 基因變異引起的 X 連鎖遺傳病。

關於奧格登綜合征的報告發表在國家罕見疾病組織(NORD)的罕見病資料庫中。諾德為 30 萬患有罕見疾病的美國人辯護,罕見疾病被定義為影響美國 200、000 或更少人口的疾病,是家庭、護理人員、研究人員、醫療專業人員、公共政策官員和媒體成員高度重視的資源。

該報告全面介紹了奧格登綜合征,包括其體征和癥狀、原因、受影響人群、具有類似癥狀的疾病、診斷、標準療法、臨床試驗和研究、參考文獻、計劃和資源。

該報告的作者是遺傳學家和精神病學家Gholson Lyon,醫學博士,博士,他首先發現了這種綜合征,以及遺傳諮詢師Ruhi Shah,MS,CGC。

“我們希望在NORD備受推崇的罕見病網站上發佈這份報告將有助於增加對奧格登綜合征的瞭解,” OPWDD專員Kerri E. Neifeld說。 報告中的資訊將成為家庭和醫護人員支援奧格登綜合征患者的寶貴資源。  

Lyon博士對奧格登綜合征的研究,其中一些發現在NORD報告中有所描述,部分由OPWDD和美國國立衛生研究院資助。

關於「工業工程拓展署」及「公開發展
發展障礙基礎研究所(IBR)是紐約州發展障礙人士辦公室(OPWDD)的研究機構。 IBR 還提供臨床服務並進行教育計劃。 OPWDD 負責為發育障礙的紐約人提供協調服務,包括智障,腦癱,唐氏綜合症,自閉症譜系障礙,普拉德-威利綜合徵和其他神經障礙。