八月 17， 2023
史泰登島 (紐約州) – 2023 年 8 月 17 日 New York State 發育障礙人士辦公室 (OPWDD) 今天宣布發布了兩項由發育障礙基礎研究所的科學家進行的與 NAA10 和 NAA15 基因相關的神經 發育障礙研究的結果 ( IBR） 。兩個研究小組由 OPWDD IBR 的遺傳學家和精神病學家 Gholson Lyon（醫學博士、博士）領導， 成員包括人類遺傳學系的同事 Katherine Sandomirsky 和 Elaine Marchi（理學碩士），以及 Maureen Gavin（ RN -BC CDDN）和Karen Amble，LMSW，均來自 IBR 的 George A. Jervis 診所。
一個研究團隊研究了 61 名患有 NAA10相關神經發育綜合徵的兒童，發現生長失敗的患病率很高，體重和身高百分比通常表明無法繁殖（FTT）。 T他在這些個體生長不良的確切原因是未知, 和程度，其胃腸道症狀有助於這個問題仍然不確定.但是，該團隊對 9 名接受管餵養的孩子進行了分析，發現它對改善體重增加和照顧有效。
根據這些發現，作者建議，如果患有 NAA10相關的神經發育綜合徵的兒童表現出未能茁壯成長超過一年的年齡，則應諮詢治療醫生有關開始管飼以避免長期生長失敗的可能性。 這些發現發表在文章中，「NAA10-相關神經發育綜合徵的表型變異性和胃腸道表現/干預措施，」在 美 國人類遺傳學雜誌 A 部 分中 。
另一個 IBR 研究團隊研究了 NAA10 和 NAA15-相關神經發育綜合徵患者的臨床特徵或表型。該分析顯示智力障礙，延遲發育里程碑，自閉症譜系障礙，顱面畸形學，心臟異常，癲癇發作和視覺異常，包括皮質視覺障礙和微鄰苯二甲症。儘管這兩種綜合症之間存在一些重疊，但研究發現 NAA10 變種的個體的整體功能明顯低於具有 NAA15 變種的個 體。這些發現發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上的文章中，「擴大 NAA10相關神經發育綜合徵和 NAA15 相關的神經發育綜合徵的表型光譜 」中。 在這項研究中，里昂博士的 IBR 團隊與美國，加拿大，德國，葡萄牙和西班牙的機構合作。參與這項研究的其他 IBR 科學家是 MS 瑪拉爾·維戴耶; 特拉維斯貝斯海姆; 艾格尼絲公園; 伊莎貝爾·普雷迪; 曾馬塞勒斯; 和艾倫·赫爾 -以色列博士。
“這些研究促進了我們對罕見的NAA10相關和NAA15相關的神經發育綜合征的理解，” 發育障礙人士辦公室專員Kerri Neifeld說。 “在 NAA10相關綜合征中無法茁壯成長的推薦干預措施為經歷這種罕見遺傳病的兒童提供了希望。
這些研究 部分由 OPWDD 和美國國家衛生研究院 資 助。
關於OPWDD和IBR：發育障礙 基礎研究所（IBR）是紐約州發育障礙者辦公室（OPWDD）的研究機構。IBR還提供臨床服務並開展教育計劃。OPWDD 負責協調為患有發育障礙的紐約人提供服務，包括智力障礙、腦癱、唐氏綜合症、自閉症譜系障礙、普拉德-威利綜合症和其他神經損傷。